Down Sendromu Hakkında Her Şey

Down Sendromunun Fiziksel Belirtileri

Down sendromlu bireylerde görülen fiziksel belirtiler bireyden bireye farklılık gösterebilir. Ancak en yaygın gözlemlenen fiziksel özellikler şunlardır:

• Küçük eller ve ayaklar
• Avuç içinde tek bir simian çizgisi
• Kısa boy
• Zayıf kas tonusu (hipotoni)
• Ayak baş parmağı ile ikinci parmak arasındaki geniş aralık
• Ense kalınlığı
• Küt ve kısa parmaklar
• Basık burun kemiği
• Badem şekilli gözler

Down Sendromunun Nedenleri

Her bireyin hücreleri 23 çift kromozomdan oluşur. Ancak Down sendromunda, 21. kromozom çiftinin döllenme sırasında ayrılmaması sonucu bireyin hücrelerinde 47 kromozom bulunur. Bu genetik farklılık Down sendromuna neden olur. Down sendromunun kesin nedeni bilinmemekle birlikte, bu durum kalıtsal bir geçiş göstermez.

Down Sendromu Nasıl Oluşur?

• Normalde bireyler 23 çift kromozoma sahiptir (toplam 46 kromozom).
• Down sendromunda, döllenme sırasında 21. kromozom ayrılmayarak fazladan bir kromozom oluşturur.
• Bu durum sonucunda bireyin hücrelerinde toplamda 47 kromozom bulunur.

Down Sendromunun Belirtileri

Down sendromu belirtileri genellikle fiziksel, bilişsel ve davranışsal değişiklikler olarak ortaya çıkar. Bu belirtiler her bireyde farklılık gösterebilir.

• Fiziksel: Yüz ve göz yapısında belirgin farklılıklar, küçük eller ve ayaklar, kısa boy
• Bilişsel: Öğrenme güçlükleri ve zihinsel gelişim geriliği
• Davranışsal: Sosyal uyum sorunları ve yavaş iletişim becerileri

Down Sendromunun Çeşitleri

• Trizomi 21: 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması sonucu ortaya çıkar. En yaygın türdür (%90-95).
• Translokasyon Tip: 21. kromozomun bir parçasının başka bir kromozoma yapışması sonucu oluşur (%3-5).
• Mozaik Tip: Bireyin bazı hücrelerinde 46, bazılarında 47 kromozom bulunur (%2-4).

Down Sendromunun Tanı Yöntemleri

Down sendromu hamilelik sırasında yapılan tarama testleri ile tespit edilebilir. Kesin tanı için genetik testler kullanılır.

Tarama Testleri

• Ultrasonografi: Fetüsün fiziksel özellikleri değerlendirilir.
• Kan testleri: Annenin kanındaki PAPP-A ve bHCG proteinleri incelenir.
• İkili test: Ense kalınlığı ve kan testlerinin kombinasyonu ile değerlendirme yapılır.

Şüpheli durumlarda kromozom analizi yapılır. Bu, Down sendromunun tanısında en kesin yöntemdir.