Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, sebebi net olarak belirlenemeyen nedenlerden dolayı 21. kromozom çiftinin ayrılamaması sonucu bireyin 47 kromozomlu olarak dünyaya gelmesi durumudur.
Bu farklılıktan dolayı bireylerde zihinsel ve fiziksel gelişimde birtakım problemler görülmektedir. Ayrıca çocuklarda kalp, akciğer enfeksiyonları, mide sorunları, görme ve işitmede bozukluklar görülebilmektedir.

Down Sendromunun Nedenleri?

Her birey hücresi 23 çift kromozomdan meydana gelir. Her çiftteki kromozomların birisi anneden birisi babadan gelir. Down sendromu, 21 kromozomun döllenme esnasında ayrılamaması sonucu çift kalmasıyla oluşur. Bunun sonucunda 23 yerine 24 kromozomlu bir hücre meydana gelir. Normalde 46 kromozom olması gerekirken down sendromlu bireyler 47 kromozomlu olarak dünyaya gelirler. Bu durum çeşitli farklılıklara neden olur. Down sendromu, genetik bir farklılık sonucu oluşur yapılan çalışmalar devam etmekle birlikte henüz bu farklılığın nedeni kesin olarak bilinememektedir. Down sendromu genetik bir farklılık olmakla birlikte kalıtsal geçişli değildir.
Bilinmesi gereken en önemli şey down sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır.

Down Sendromunun Beli̇rti̇leri̇ Nelerdi̇r?

Down sendromu belirtileri her bireye özgü olabilmektedir. Genellikle fiziksel, bilişsel ve davranışsal değişikliklere neden olur. En sık başvurulan yöntemler fiziksel muayene ve genetik test çalışmalarıdır.

Down Sendromunun Fi̇zi̇ksel Beli̇rti̇leri̇

• Küçük eller ve ayaklar
• Avuç içinde tek bir symian çizgisi olması
• Kısa boy
• Zayıf kas tonusu
• Ayak baş parmağı ve 2. parmak arasındaki aralığın fazla olması
• Ense kalınlığı
• Küt ve kısa parmaklar
• Basık burun kemiği
• Hafif çekik badem gözler

Ayrıca down sendromlu bebeklerde doğum sonrası emmede güçlük, kaslarda gevşeklik görülür. Bu bebeklerde yeni doğan sarılığına sık rastlanır. Şüphelenilen bebekten kan alınarak kromozom analizi yapılır.

Down Sendromunda Görülen Bi̇li̇şsel Ve Davranişsal Beli̇rti̇ler

• Dil gelişimi ve konuşma yetisinde geriden gelme
• Oturma, emekleme ve yürüme gibi kaba motor gelişimde gecikmeler
• İnce motor gelişimde gecikmeler
• Uyku problemleri ve inatçılık
• Emosyonel ve sosyal davranışlarda gecikmeler

Down Sendromunun Çeşi̇tleri̇

3 tip down sendromu çeşidi vardır. Bunlar Trizomi21, mozaik ve translokasyon tiptir.
TRİZOMİ21
Hücre bölünmesi sırasında 21. kromozomun sayıca bir fazla olmasından kaynaklanır. Kromozom ayrılamaması döllenmeden sonra oluştuğu için bu bireylerde bütün hücreler 47 kromozomludur. Dünyada %90-95 ile en çok karşılaşılan down sendromu çeşididir.

Translokasyon Ti̇p

Translokasyon tipte 21 kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örneğin 14. kromozom) yapışmaktadır. Bireyler 46 kromozoma sahiptir ancak genetik olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Bu tipte de 21. kromozom 3 adet olduğu için bireyler Trizomi21’in özelliklerini taşır. %3-5 ile dünyada en sık görülen ikinci çeşittir.

Mozai̇k Ti̇p

Mozaik tipte bölünememe döllenmeden önce oluştuğu için tüm hücreler 47 kromozomlu değildir. 47 kromozomlu hücre sayısı 46 kromozomlu hücre sayısından azdır. 47 kromozomlu hücre sayısı ile down sendromunun etkilerinin görülmesi orantılıdır. Mozaik tip %2-4 ile dünyada en nadir görülen çeşittir.

Tanı Yöntemleri̇, Down Sendromu Nasıl Teşhi̇s Edi̇li̇r?

Hamilelik esnasında uygulanan tarama testleri ve muayenelerle hamilelikte kesin olarak olmasa da tespit edilebilmektedir. Down sendromunun ilk bulguları hamileliğin 11. ve 14. haftalarında yapılan ultrasonografi ve kan testleri ile görülebilmektedir. Yapılan ultrasonografi ile fetüs’ün boyu, ense saydamlığı vb. gibi belirtiler tespit edilmeye çalışılmaktadır. Annenin kanında PAPP-A ve bHCG adlı iki proteine bakılmaktadır. İkili test olarak bilinen bu testin down sendromunu tespit etme olasılığı %85 dir.